天使人综合症的治疗

1. 天使人综合症的治疗

“天使综合征”患者中出问题的只是一个基因，许多患者体内都还有另一个沉睡的正常的等位基因。这是因为每个人会从父母那里各继承一个UBE3A基因，但来自父亲的这个基因的功能都被抑制了，只有来自母亲的基因在发挥作用，如果这个基因出了问题就会患病。因此，唤醒这个沉睡的基因，让它能够指导合成大脑发育所需的正确蛋白质，就能够治疗此病。一种被称作“拓扑异构酶抑制剂”的药物具有此效果，它过去被用于治疗癌症。研究人员在筛选大量药物的时候发现，它还可以唤醒沉睡的那个UBE3A基因。实验显示，实验鼠在注射这种药物后，体内沉睡的UBE3A基因重新开始活跃，一次治疗可以见效几个月。研究人员认为，在此基础上有望开发出治疗“天使综合征”的新疗法。 英国一名4岁女孩因患一种俗称“快乐木偶综合征”的病症，自出生以来从未停止过微笑。英国《星期日邮报》网站19日报道，这名女孩名为埃博妮·约翰逊，她灿烂笑容的背后隐藏着一种基因疾病，即安格尔曼综合征，俗称“快乐木偶综合征”。由于患病，埃博妮有严重的学习障碍，无法说话，至今仍使用尿布，生活无法自理。如今，由于地方管理部门已建议关闭赫伯恩地区的“格林菲尔兹学校”，并建立一个可容纳120名学生的特殊小学，埃博妮的生活可能再起波澜。埃博妮的父亲菲利普和母亲特露迪正积极奔走，以拯救“格林菲尔兹学校”。“埃博妮是你身边的乐事。即使她不舒服时，她也会不停地微笑。我们十分爱她，”特露迪说，“当她最初确诊时，我完全崩溃了，但(这意味着)我们有一个永远长不大、持续快乐的孩子……谁看到埃博妮都会喜欢她。”“基本而论，AS(安格尔曼综合征)是由染色体部分基因缺失所致。埃博妮出生前，这一情况在我的一个卵子中就存在，”特露迪说，“英国只有350名安格尔曼综合征患者。这种病经常被误诊。”

2. 天使综合症的介绍

天使综合症(Angelman syndrome)，一种染色体紊乱症，因染色体的问题而导致的遗传性疾病。得了这种病的孩子，会双手举高，挥舞，脚下不稳，就像被人牵线的木偶；经常发笑，很快乐的样子。所以人们又把这种疾病叫做“快乐木偶综合症”。

3. 什么是天使综合症

天使人综合症(英文原名为angelman
syndrome)，是一种因为基因缺陷而造成的疾病
成因
这种病的病因肇因於第15号染色体印迹基因区的基因缺陷(15q的部份缺陷)，且此基因缺陷来自母亲，或同时拥有两条来自父亲的带有此缺陷的第15号染色体，若此基因缺陷来自父亲，则会造成prader-willi's
syndrome(普瑞德威利症候群)
症状
尽管造成此病的缺陷基因和造成prader-willi症的缺陷在同一区，但是此病的症状回异於prader-willi症，罹患此症的小孩，脸上常有笑容，缺乏语言能力，过动，且智能低下，有相当高比例的患者会有癫痫(80%)的症状和小头症(50%)
其他
尽管脑部结构通常正常，但是脑部eeg扫瞄却经常可观察到脑波的异常

4. 天使综合症的症状

1、严重运动障碍、智力低下，共济失调，肌张力低下，癫痫，语言障碍和以巨大下颌及张口露舌以及一逗就哭为特征的特殊面容。2、所有患者表现有大笑、有枕骨沟、伸舌不正常(延伸的舌)、及特征性脑电图放电(EEG图形的构成为高振幅双侧峰与波活动，呈对称同步并常为单一性节律，且有每秒两个循环的慢波成分)。3、部分患者运动震颤、行走困难，可能由于平衡功能障碍所致。4、癫痫大发作，同期出现频繁屈肘的上肢上下扑翼样运动。5、全身发育迟缓，生后小脑畸形，惊厥，肌张力低下，反射亢进，多动症。6、部分患者失语或均有语言功能缺失。

5. 天使综合症的病因

天使综合症的病因由基因缺陷引起，是15号染色体q11-q13缺失所致。本病由母系单基因遗传缺陷所致。 由于来自母亲的第15号染色体印迹基因区15q部分缺陷，或同时拥有两条来自父亲的带有此缺陷的第15号染色体。相反，若基因缺陷来自父亲，或同时拥有两条来自母亲的基因缺陷，则会造成普瑞德威利综合症（Prader-Willi syndrome）。

6. 天使综合症的简介

动作机械，智力低下，同时还有癫痫等症状。目前还没有有效的医治办法，只能随着年龄的增长，症状表现慢慢好转。全球约有1.5万名病患者，多数儿童虽然拥有与正常人无异的脑部结构、新陈代谢及血液，但患者的脑波异常，无论脑部及身体发育均迟缓，表达能力较差，移动与平衡运动困难，有颤抖的步伐与颤动的四肢，时有癫痫症状，需要定时服药抑制病情

7. 天使人综合症的介绍

天使人综合症，或称天使综合症，又称安格曼综合症（英文原名为Angelman syndrome），是一种基因缺陷而造成的疾病。罹患此症的患者，脸上常有笑容，缺乏语言能力、过动，且智能低下。

8. 天使人综合症的病因

天使综合症的病因是是由基因缺陷引起，是15号染色体q11-q13缺失所致。本病由母系单基因遗传缺陷所致。 由于来自母亲的第15号染色体印迹基因区15q部份缺陷，或同时拥有两条来自父亲的带有此缺陷的第15号染色体。相反，若基因缺陷来自父亲，或同时拥有两条来自母亲的基因缺陷，则会造成普瑞德威利综合症（Prader-Willi syndrome）。